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        大家好！從今天起普拉特澤生物跟大家一起學習一個新的實驗——SNP檢測！SNP的簡單介紹由普拉特澤生物表達檢測平臺總結分享，SNP是人類可遺傳的變異中最常見的一種，所以在臨床與發(fā)育生物學都有非常重要的參考意義，一起來看吧：

        單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數(shù)可達300萬個甚至更多。 SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。

        在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內(nèi)，也有可能在基因以外的非編碼序列上?？偟膩碚f，位于編碼區(qū)內(nèi)的SNP(coding SNP,cSNP)比較少，因為在外顯子內(nèi)，其變異率僅及周圍序列的1/5。但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關注。

        從對生物的遺傳性狀的影響上來看，cSNP又可分為2種：一種是同義cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的編碼序列的改變并不影響其所翻譯的蛋白質(zhì)的氨基酸序列，突變堿基與未突變堿基的含義相同；另一種是非同義cSNP(non-synonymous cSNP),指堿基序列的改變可使以其為藍本翻譯的蛋白質(zhì)序列發(fā)生改變，從而影響了蛋白質(zhì)的功能。這種改變常是導致生物性狀改變的直接原因。cSNP中約有一半為非同義cSNP。

        先形成的SNP在人群中常有更高的頻率，后形成的SNP所占的比率較低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不盡相同，但大約有85%應是共通的。

        SNP自身的特性決定了它更適合于對復雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基于群體的基因識別等方面的研究：

        1、SNP數(shù)量多，分布廣泛

        2、SNP適于快速、規(guī)?；Y查

        3、SNP等位基因頻率的容易估計

        4、易于基因分型

        那么SNP實驗我們有哪些實際的應用呢？SNP可導致人類疾病，如癌癥、傳染性疾病、自身免疫性疾病等，SNP是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，因此被廣泛用于群體遺傳學研究和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫(yī)學研究中起重要作用。

        SNP的應用領域為：

        1. 遺傳圖譜繪制的標記；

        2. 疾病診斷和疾病易感基因的鑒別；

        3. 藥物基因組學研究和新藥篩選；

        4. 藥物代謝和藥物遺傳學；

        5. 法醫(yī)鑒定和個體識別；

        6. 群體遺傳學研究和遺傳多態(tài)性分析；

        7. 物種鑒定、菌種鑒定等。

        那關于SNP實驗的簡單介紹我們就講到這里啦！下期跟大家一起分享snp實驗的各種檢測方法與實驗步驟，如果您也對SNP檢測也有相關的實驗問題或SNP外包的需求，歡迎隨時留言技術會詳細解答的~

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